Мария качура
"Царская болезнь"
Что необходимо знать о гемофилии
Правда ли, что гемофилией болеют только потомки царских семей? Болеющий гемофилией человек может умереть от малейшего пореза? В материале мы попробуем дать ответы на многие волнующие вопросы об одном из известных и в то же время неизвестных генетических заболеваний, передающихся по наследству.
Часть 1
"Жидкая кровь". История болезни
Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая "царская болезнь" или "жидкая кровь", и о ней знают только из истории: гемофилией страдал царевич Алексей. Многие считают, что этой болезни подвержены только древние роды.
Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев - талмуде. Около 15 веков назад в так называемом «вавилонском талмуде» появилась запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.
В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.
В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.
Английская королева Виктория была носительницей гена гемофилии, который из-за женитьбы её сына передался царским семьям всего мира
Царская болезнь
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. По-видимому, эта мутация произошла именно в её генотипе впервые, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского последнего наследника престола Российской Империи цесаревича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. По-видимому, эта мутация произошла именно в её генотипе впервые, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского последнего наследника престола Российской Империи цесаревича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.
До конца XIX в. причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.
Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Александр Александрович Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.
До конца XIX в. причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.
Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Александр Александрович Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.
Последний наследник престола Российской Империи царевич алексей николаевич болел гемофилией
Часть 2
Гемофилия в наши дни
Что такое гемофилия на самом деле?
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови), и заболеть ею может любой ребенок, предки которого имели эту болезнь. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления заболевания, и гораздо более тяжелы внутренние, те, которые происходят в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия. Больные с тяжёлой формой гемофилии становятся инвалидами из-за частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
За свертываемость крови отвечают двенадцать белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или содержится в крови в недостаточной концентрации. Гемофилия появляется из-за изменения гена в хромосоме X.
Существует три типа гемофилии:
Гемофилия А
Гемофилия А вызывается отсутствием или недостатком белка, который называется "фактор свертываемости VIII". Это наиболее распространенный вид болезни. Согласно статистике, около 85% больных страдают именно от неё.
Гемофилия В
При гемофилии В наблюдается недостаток белка, который называется фактором IX. Гемофилия В является более редкой: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А. Она составляет 13% случаев заболевания.
Гемофилия С
Гемофилия С обусловлена недостатком фактора номер XI. Эта разновидность болезни уникальна: ею могут болеть и мужчины, и женщины. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей. Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время этот вид болезни исключён из классификации, так как его клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Как передаётся болезнь?
Виновником гемофилии является врожденный ген, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она не болеет (разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все мальчики, матери которых – носительницы болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же всегда становятся носительницами гена.
Виновником гемофилии является врожденный ген, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она не болеет (разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все мальчики, матери которых – носительницы болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же всегда становятся носительницами гена.
Почему гемофилией болеют только мужчины?
Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем гемофилии, она не заболевает. У мужчин же второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантным «икс» не бывает, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.
Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем гемофилии, она не заболевает. У мужчин же второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантным «икс» не бывает, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.
СИМПТОМЫ ГЕМОФИЛИИ
Симптомы могут начать проявляться сразу при рождении ребенка, если соответствующий фактор (белок) в организме у него практически полностью отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Нередко ребенок, больной гемофилией, рождается с подтеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
Симптомы могут начать проявляться сразу при рождении ребенка, если соответствующий фактор (белок) в организме у него практически полностью отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Нередко ребенок, больной гемофилией, рождается с подтеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем), повторными кровотечениями из уже почти заживших ран, повышенной кровоточивостью - носовой и из десен даже при чистке зубов, кровоизлияниями в суставы, следами крови в выделениях. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в выделениях – о почечных заболеваниях или о язве, поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.
ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ
Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется, какие факторы свёртывания есть в крови и какова их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Наиболее частое проявление гемофилии – суставное кровотечение (гемоартроз). Развивается оно довольно быстро, хотя наиболее свойствено больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно, в легких же формах причиной этому служит травма. В первую очередь поражаются те суставы, которые испытывают нагрузки: коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Именно из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.
Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется, какие факторы свёртывания есть в крови и какова их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Наиболее частое проявление гемофилии – суставное кровотечение (гемоартроз). Развивается оно довольно быстро, хотя наиболее свойствено больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно, в легких же формах причиной этому служит травма. В первую очередь поражаются те суставы, которые испытывают нагрузки: коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Именно из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.
Лечение гемофилии
К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных.
Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.
Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.
Неудобные вопросы про гемофилию
Может ли человек, больной гемофилией, умереть от пореза?
Нет, это миф. Неглубокие порезы и ссадины не представляют опасности для жизни человека даже с тяжелой формой гемофилии, кровотечение остановится без значительной кровопотери. Жизнеугрожающие кровотечения возможны при оперативных вмешательствах, удалении зубов, глубоких ранах. Как уже было сказано выше, самая большая опасность кроется в спонтанных внутренних кровотечениях. Со стороны это может быть совсем незаметно, но внутрисуставные кровоизлияния причиняют человеку сильную боль, а при частых повторениях сустав постепенно разрушается: дело в железе, которое содержится в крови и оседает в хрящах, приводя к хромоте, артриту и дальнейшей необходимости полной замены сустава.
Как долго живут люди с гемофилией?
Еще пятьдесят - шестьдесят лет назад люди с гемофилией редко доживали до 30 лет. В начале прошлого века средняя продолжительность жизни больных гемофилией составляла не более 15 лет. В современных реалиях, при условии постоянного наблюдения и своевременного лечения, отличий в продолжительности и качестве жизни по сравнению со здоровыми людьми практически нет.
Как обезопасить своих будущих детей от гемофилии?
Для этого отец будущего ребенка не должен болеть гемофилией, а мать не должна быть носительницей гена гемофилии. Чтобы развеять такие опасения, будущие родители должны обратиться за консультацией к генетику.
Должны ли люди, страдающие гемофилией, соблюдать диету?
Никакой особой диеты, способной в благоприятную сторону повлиять на течение гемофилии, не существует. Достаточно придерживаться обычного, сбалансированного рациона, не допуская излишеств.
Какой вид спорта оптимален для людей с гемофилией?
Важно выбрать вид спорта наименее травмоопасный и в то же время способствующий формированию гармонично развитого мышечного каркаса. Плавание наиболее полно соответствует этим критериям.
Как живут люди с гемофилией в России?
Люди, больные гемофилией, постоянно проходят терапию. Она заключается во внутривенных инъекциях недостающего в крови фактора. Государство обеспечивает больных медицинской помощью и лекарствами: в Санкт-Петербурге, например, существует городской центр по лечению больных гемофилией. Общество людей с гемофилией в России довольно развито. Люди общаются друг с другом, информация доступна. Есть, например, «Общество больных гемофилией Санкт-Петербурга», которое проводит различные летние выезды — что-то вроде лагерей для людей с гемофилией, где они узнают друг друга.